PMP22基因重复突变的腓骨肌萎缩症家系分析

• 作者: 任志霞 史晓红 向莉 张杰文 徐长水 时英英 梅文丽 陈祖芝
• 来源期刊: 中国实用医刊
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 PMP22基因重复突变 PCR-双酶切法 临床特点
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 15-17
• 页数: 3页
• 字数: 2164字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-4756.2017.05.006

摘要

目的 分析腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点.方法 收集CMT家系13名成员的临床资料,应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即1 760 bp片段)序列的情况,同时选择40名健康人做为对照.结果 该家系中9名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1 760 bp片段)序列,其中出现临床症状3例(Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者6名(Ⅱ5、Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅳ1、Ⅳ2),家系中余4名成员及健康对照的40人均未见重复条带.结论 基因检测对于明确诊断CMT患者具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张杰文	郑州大学人民医院神经内科	69	194	9.0	11.0
2	史晓红	郑州大学人民医院神经内科	5	20	2.0	4.0
3	陈祖芝	郑州大学人民医院神经内科	11	49	3.0	7.0
4	梅文丽	郑州大学人民医院神经内科	9	45	3.0	6.0
5	任志霞	郑州大学人民医院神经内科	11	24	2.0	4.0
6	向莉	郑州大学人民医院神经内科	8	35	3.0	5.0
7	时英英	郑州大学人民医院神经内科	19	27	3.0	4.0
8	徐长水	郑州大学人民医院神经内科	2	3	1.0	1.0