基于PCR-RDB技术的膜芯片开发并应用于遗传性非综合征耳聋检测

• 作者: 彭陆衡
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: PCR-RDB技术 膜芯片 开发 遗传性非综合征耳聋 检测
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 935-936
• 页数: 2页
• 分类号: R446
• 字数: 2193字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2017.08.036

摘要

目的 研究基于PCR-RDB技术的膜芯片开发并应用于遗传性非综合征耳聋检测效果.方法 以2015年11月至2017年1月期间东莞市儿童医院1865例新生儿为研究对象,采集足跟血并提取基因组DNA.根据文献报道的中国人群常见耳聋易感基因的热点突变,选取4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S r RNA)20个突变位点,通过PCR-RDB方法,对新生儿体内4个基因之中9个高发突变位点相应基因片段进行PCR扩增,且于扩增产物两端作出生物素标记,同时在膜条上固定9个不同待检位点的突变阵列与正常探针阵列,将正常阵列作为对照,当扩增产物以及探针杂交后,通过显色反应与是否存在杂交信号判断基因突变情况.结果 检出耳聋基因突变携带新生儿62例,携带率为3.32%,其中杂合突变60例(3.22%),复合杂合突变1例(0.05%),纯合突变1例(0.05%).在阳性检出样本中,GJB2及SLC26A4基因突变占总阳性突变的83.87%(56/62).阳性突变位点最常见的是GJB2基因的235delC突变,共检出31例(50%,31/62),其次是SLC26A4基因的IVS7-2A>G(19.35%,12/62).本研究检出纯合突变样本中,1例为12S rRNA基因的1555A>G突变;235de1C杂合突变基因样本以及1VS7-2A>G杂合突变基本样本各位点显色具有均一性.结论 经临床研究验证,基于PCR-RDB技术的膜芯片可用于遗传性非综合征耳聋的检测,具有较高准确性与重复性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭陆衡		2	9	2.0	2.0