一例嵌合型环状13号染色体病例报道和文献回顾

• 作者: 李亚梅 李静 裴建赢 郑雷 陈雪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 环状13号染色体 嵌合体 核型 智力低下
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 76-77
• 页数: 2页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文

摘要

13号环状染色体综合征临床中通常表现为发育迟缓或智力低下等先天异常.本文报道了1位由于嵌合型1 3号环状染色体造成的智力低下的5岁女童.患儿外周血染色体核型分析为mos 46,XX[35]//45,XX,-13[10]/45,XX,t(13;13) (p13q34) [12]/46,XY,r(13) (p13q34) [22]/46,XX,del (13)(q31-qter)[13].我们比较本病例与国外报道的r(13) (p13q34)型环状1 3号染色体综合征临床特征,提示13号环状染色体综合征患者临床特征有很大的变化.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈雪		12	0	0.0	0.0
2	郑雷		13	0	0.0	0.0
3	李静		17	1	1.0	1.0
4	李亚梅		5	0	0.0	0.0
5	裴建赢		5	0	0.0	0.0