怀化市51097例新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症筛查结果分析

• 作者: 沈玉燕 肖刚 黎剑
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 怀化市
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 88-89,119
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解怀化市新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)的发病情况,为临床判读提供帮助.方法 选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及高精准度二代测序技术(NGS)以明确诊断.结果 怀化市2015年3月-2017年3月共筛查新生儿51 097例,确诊2-MBAD患儿5例,2-MBAD发病率为1/10 219.结论 怀化市2-MBAD发病率为1/10 219,明显高于我国其他地区,2-MBAD患儿早期确诊有利于尽早有效的治疗,改善预后,提高出生人口素质.