广州地区遗传咨询唐氏综合征患儿细胞遗传学和患病因素分析

• 作者: 华亮 朱冰 李婉玲 梁卓夫 邝璐 韩宁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞遗传 染色体异常 唐氏综合征 遗传因素
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 50-51
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析广州地区近年检出869例唐氏综合征(DS)患儿染色体核型特点,探讨DS患儿患病因素的特点.方法 采用外周血淋巴细胞培养G显带分析DS患儿核型.结果 869例DS患儿核型结果中,标准型占92.29％,易位型占4.49％,嵌合体型占3.22％.DS各种分型的母亲怀孕年龄与对照组比较有明显的统计学差异;DS患者多来自外来务工人员和农村家庭并且与孕期接触有害物质有关.结论 DS是导致儿童智力低下的重要原因,多来自外来务工和农村家庭;此综合征与母亲怀孕年龄、孕前、旱接触毒物等关系密切.在全面开放二孩的计划生育新政策下,高龄孕妇的数量必然大增,这会大大增加怀DS患儿的风险,应引起临床医生的重视.同时在外来人员集居地和农村地区加强优生优育宣传工作能有效减低DS患儿出生率.