常染色体显性遗传多囊肾病一个家系的基因检测及产前诊断

• 作者: 倪斌 吴嵩龄 谭赛男 郑和鑫 陈勇
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传多囊肾病 基因检测 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 22-23,85
• 页数: 3页
• 分类号: R692.12
• 语种: 中文

摘要

目的 对一个常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系进行基因诊断和产前诊断.方法 收集该家系成员的外周血标本及先证者妻子的羊水标本,提取基因组DNA,运用Sanger测序方法对家系成员进行PKD1基因全外显子测序,确定该家系突变位点后,对羊水标本进行产前诊断.结果 我们检测出该家系4个病人的PKD1基因均有一个缺失突变C.393-394delTG,该缺失突变为致病突变.进而对先证者妻子的羊水标本进行检测,未发现该缺失突变,结果显示胎儿正常.结论 应用Sanger测序技术明确了该家系PKD1基因的致病突变,并对该家系进行了产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴嵩龄		13	41	3.0	6.0
2	陈勇		22	20	2.0	3.0
3	倪斌		20	69	5.0	8.0
4	郑和鑫		2	0	0.0	0.0
5	谭赛男		2	0	0.0	0.0