遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查分析

• 作者: 王超杰
• 来源期刊: 中国民康医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性代谢病 串联质谱筛查
• 年，卷（期）: 2017,（22）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 95-96
• 页数: 2页
• 分类号: R473.58
• 字数: 2581字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-0369.2017.22.045

摘要

目的:探讨遗传性代谢病高危儿童的串联质谱筛查结果.方法:选取我院康复科、消化内科和神经内科门诊于2016年7月至2016年12月间接收的常规筛查儿童1040例,采集足跟血液为标本,应用串联质谱仪对血液标本进行氨基酸谱、酰基肉碱谱浓度分析,回顾分析筛查结果.结果:1040例标本中,16例检出为阳性,所占比例为1.54%,其中甲基丙二酸血症8例,异戊酸血症4例,希特林蛋白缺乏症4例.与最终病理分析结果一致.结论:串联质谱筛查可检测遗传性代谢病,而且准确率高,其对儿童遗传性代谢病的筛查有着重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王超杰		4	4	1.0	2.0