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摘要:
目的 检测可变性红斑角化症(EKV)一家系的GJB3和GJB4基因突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因编码区全部外显子及侧翼序列并测序.结果 通过基因检测发现该家系GJB3基因中一个杂合突变c.324G> A(p.G45E),在100例正常对照中均未发现上述突变.在该家系的GJB4基因中未发现突变.对该EKV家系的临床特征进行总结.结论 收集到的EKV家系存在GJB3基因c.324G>A突变,该种突变在亚洲人群中报道最多,推测可能为亚洲人群的突变热点.先证者伴有听力障碍,是否与该突变有关,需要更深入的研究来证实.
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关键词云
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文献信息
篇名 可变性红斑角化症一家系基因突变检测
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 可变性红斑角化症 GJB3基因 GJB4基因 基因突变
年,卷(期) 2018,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 146-149
页数 4页 分类号 R758.5
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201706006
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 肖生祥 西安交通大学第二附属医院 147 488 12.0 16.0
2 吴佳纹 西安交通大学第二附属医院 28 59 4.0 5.0
3 霍佳 西安交通大学第二附属医院 31 86 4.0 8.0
4 张鼎伟 西安交通大学第二附属医院 16 17 3.0 3.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
可变性红斑角化症
GJB3基因
GJB4基因
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
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21
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