可变性红斑角化症一家系基因突变检测

• 作者: 吴佳纹 张鼎伟 肖生祥 霍佳
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 可变性红斑角化症 GJB3基因 GJB4基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 146-149
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201706006

摘要

目的 检测可变性红斑角化症(EKV)一家系的GJB3和GJB4基因突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因编码区全部外显子及侧翼序列并测序.结果 通过基因检测发现该家系GJB3基因中一个杂合突变c.324G＞ A(p.G45E),在100例正常对照中均未发现上述突变.在该家系的GJB4基因中未发现突变.对该EKV家系的临床特征进行总结.结论 收集到的EKV家系存在GJB3基因c.324G＞A突变,该种突变在亚洲人群中报道最多,推测可能为亚洲人群的突变热点.先证者伴有听力障碍,是否与该突变有关,需要更深入的研究来证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖生祥	西安交通大学第二附属医院	147	488	12.0	16.0
2	吴佳纹	西安交通大学第二附属医院	28	59	4.0	5.0
3	霍佳	西安交通大学第二附属医院	31	86	4.0	8.0
4	张鼎伟	西安交通大学第二附属医院	16	17	3.0	3.0