全外显子组测序发现CSPP1所致Joubert综合征1例

• 作者: 刘志翠 孙殿荣 曹宗富 李玉堂 罗敏娜 马斯禹 马旭 高华方
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: Joubert综合征 CSPP1 全外显子组测序 小脑蚓部发育不良 纤毛相关疾病
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 个例
• 页码范围: 56-61
• 页数: 6页
• 字数: 4015字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2018.01.014

摘要

目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证者的8号染色体CSPP1基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.1132C＞T,p.R378X以及c.2244_2245delAA,p.E750GfsX30.这两个位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:全外显子组测序结合Sanger测序发现CSPP1基因的c.1132C＞T,p.R378X以及c.2244_2245delAA p.E750fsX30位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的突变位点,这是国内首次报道的由CSPP1基因突变导致的Joubert综合征病例.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高华方		11	23	3.0	4.0
2	曹宗富		6	16	2.0	4.0
3	马旭		49	138	6.0	10.0
4	孙殿荣		13	110	6.0	10.0
5	李玉堂		6	18	3.0	4.0
6	罗敏娜		3	14	2.0	3.0
7	刘志翠		3	8	2.0	2.0
8	马斯禹		1	3	1.0	1.0