采用全外显子组高通量测序诊断Cornelia de Lange综合征一例

• 作者: 李巍 郭若兰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Cornelia de Lange综合征 NIPBL基因 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 26-28,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例Cornelia de Lange综合征患者及父母进行基因突变分析,为分子诊断与再生育指导提供依据.方法 应用全外显子组捕获高通量测序对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,结合患儿临床表型,筛选候选致病变异,行一代测序验证与父母验证.结果 患儿携带NIPBL基因c.6935G＞T杂合突变,父母均无携带,为新生变异.结论 Cornelia de Lange综合征是一种罕见先天发育畸形综合征,应用全外显子组测序可快速检测已知疾病相关基因突变.本研究患儿发育异常累及下肢远端,为国内首次描述报道.研究结果为患者及家属遗传咨询提供依据.