一例Treacher-Collins综合征患儿的TCOF1基因突变检测

• 作者: 乐萍 付晶晶 吴限 张晓珍 易丽君 李红 杨玉 段君凯 郭智彬 陈卡 霍晓春 黄慧 黎文婷
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Treacher-Collins综合征 TCOF1基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 683-685
• 页数: 3页
• 字数: 2021字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.014

摘要

目的 探讨1例Treacher-Collins综合征患儿的临床特征和基因突变特点.方法 收集患儿及其父母的临床资料,并对TCOF1基因所有的外显子进行检测,分析其基因型与临床表型的对应关系.结果 患儿主要临床表现包括颧骨发育不全、眼裂向外倾斜、小下颌、外耳发育不全、小耳、腭裂等.基因检测提示患儿携带TCOF1基因第14外显子c.2261ins G(p.E95X)插入突变,既往未见报道.患儿表型正常的父母TCOF1基因全外显子检测未发现突变.结论 明确了l例颅面畸形患儿的致病原因,为其遗传咨询和生育指导提供了依据.