一个枫糖尿病家系基因突变分析和产前诊断

• 作者: 刘宁 孔祥东 梅世月 白楠 胡爽 赵振华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 枫糖尿病 BCKDHB基因 突变分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 679-682
• 页数: 4页
• 字数: 2792字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.013

摘要

目的 对1个枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)家系进行致病基因突变分析,明确其遗传学病因.方法 应用PCR-Sanger测序方法对先证者BCKDHA和BCKDHB基因的外显子编码区进行序列突变分析.明确患儿致病突变后,先证者母亲于孕12周抽取胎盘绒毛进行产前基因诊断.结果 测序结果显示先证者携带BCKDHB基因c.284G＞C(p.Gly95Ala)和c.853C＞T(p.Arg285*)复合杂合突变;先证者父亲携带c.284G＞C(p.Gly95Ala)杂合突变,母亲携带c.853C＞T(p.Arg285*)杂合突变.其中c.853C＞T(p.Arg285*)为已报道的致病突变,c.284G＞C(p.Gly95Ala)为未报道过的新突变.产前诊断结果显示胎儿为c.853C＞T(p.Arg285*)杂合突变携带者,出生后表型和智力发育正常.结论 BCKDHB基因c.284G＞C(p.Gly95Ala)和c.853C＞T(p.Arg285*)突变为该家系的致病原因,遗传学病因的明确为家系产前诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	刘宁	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
3	赵振华	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	34	112	6.0	9.0
4	梅世月	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	17	11	1.0	2.0
5	胡爽	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	19	17	2.0	3.0
6	白楠	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	12	13	2.0	2.0