MLPA技术联合染色体核型分析在胎儿非整倍体异常检测中的研究与应用

• 作者: 宁思思 李继慧 覃运荣
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MLPA 染色体核型分析 非整倍体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 25-28
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合染色体核型分析在染色体非整倍体异常诊断中的应用价值.方法 收集290例符合产前诊断指征孕妇的羊水标本,同时采用MLPA技术和核型分析技术对这些标本进行染色体非整倍体产前诊断.结果 两种方法联合检测共发现:21-三体3例,嵌合体3例,染色体结构异常1 3例.290例MLPA方法检测的结果均在核型分析之前得出,其中289例结果与核型分析结果完全一致,1例45,X嵌合体未能检测出,符合率为99.6％.结论 MLPA快速诊断技术与核型分析联合应用,可以实现优势互补,在产前诊断染色体病方面具有良好的应用价值.