HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症一例的临床和遗传学特点

• 作者: 张豪正 王广新
• 来源期刊: 中华肥胖与代谢病电子杂志
• 关键词: 全羧化酶合成酶缺乏症 全羧化酶合成酶基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 82-85
• 页数: 4页
• 字数: 2936字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-9605.2017.02.006

摘要

目的 探讨1例全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)患儿的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析2014年8月在山东大学齐鲁儿童医院儿科确诊为HCSD的1例患儿的临床资料.该患儿家属签署知情同意书,符合医学伦理学规定.患儿女,1岁6个月,因"呕吐伴腹泻3 d,发热2 d"入院.患儿反应差,出现代谢性酸中毒且纠酸治疗效果差,尿有机酸检测结果示3–羟基异戊酸、3–羟基丙酸、3–甲基巴豆酰甘氨酸、乳酸、丙酮酸水平均高于正常水平.采用二代测序技术对全羧化酶合成酶(HLCS)基因进行突变检测,再应用Sanger测序技术对上述检测到的突变进行验证.结果 二代测序技术和Sanger测序验证表明,该患儿的HLCS基因外显子有两处杂合突变点:c.1080A>C和c.782delG.其中,c.1080A>C导致氨基酸改变即p.R360S;c.782delG导致氨基酸移码突变.患者的基因突变由父母遗传而来,c.1080A>C来源于父亲,c.782delG来源于母亲.给患儿进行针对性治疗后,患儿症状消失.结论 HCSD的临床表现缺乏特异性,二代和Sanger测序技术可以发现患儿HLCS基因存在的致病突变,从而在基因水平上确诊HCSD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王广新	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	33	209	8.0	13.0
2	张豪正	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	4	5	1.0	2.0