遗传性脊髓小脑共济失调的发病机制及临床表型

• 作者: 吕佳佳 张璐 李松林 翟小菊 董寰 谢龙祥 郭向前 闫中义 陈文武 韩亚莉
• 来源期刊: 河南大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性脊髓小脑共济失调(SCAs) 临床特征 动态突变 发病机制
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 295-300
• 页数: 6页
• 分类号: R338.23
• 字数: 4646字
• 语种: 中文

摘要

遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)呈常染色体显性遗传,是以小脑性运动机能障碍为主要临床特征的运动失调性疾病.发病年龄多在青壮年,亦有报导在幼儿和老年时期发病.该病情进展缓慢,逐渐加重,并伴有复杂的小脑症状和非小脑表现.由于动态突变是其主要突变方式,导致该疾病临床症状复杂,具有明显的临床变异性和遗传异质性.本文结合相关文献对SCAs的发病机制及临床表型进行综述.