1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变分析

• 作者: 干芸根 徐刚 文飞球 李长钢 袁秀丽 陈小文
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 关键词: 先天性蛋白C缺乏症 基因诊断 突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 94-98
• 页数: 5页
• 字数: 2888字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2018.02.008

摘要

目的 分析1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变特征.方法 随访记录1例重型先天性蛋白C缺乏症家系先证者的临床表现、实验室检查、治疗反应、对其PROC基因热点区行基因检测.结果 先证者以反复发作的皮肤爆发性紫癜及瘀斑为主要临床表现,蛋白C活性仅3％.患者基因检测分析发现PROC在转录起始位点(A-G)-12发生纯合突变.家系分析3代8个人中该先证者为纯合突变,4例杂合子,仅先证者表现为反复发作的血栓形成.结论 PROC基因在Chr2 128175984转录起始位点(A-G)-12的纯合突变病例是首例报道.鉴于大多数PROC基因突变为杂合子型,且无明显的临床症状,基因检测对先天性蛋白C缺乏症的诊断有重要意义.