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MVD基因突变所致不同临床表型的2个汗孔角化症家系
MVD基因突变所致不同临床表型的2个汗孔角化症家系
作者:
姜薇
朱培秋
赵慧娟
郭独一
闫慧敏
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
汗孔角化症
MVD基因突变
临床表现
摘要:
目的 鉴定2个汗孔角化症家系的致病基因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 收集2个汗孔角化症家系的临床资料,提取外周血DNA,针对疾病相关基因测序分析,发现可疑致病性突变位于MVD基因,采用PCR扩增先证者及家系中患者MVD基因13个外显子及其侧翼序列测序验证,并以100例健康人作为对照.结果 2个家系均符合常染色体显性遗传模式.发现家系1先证者MVD基因第1号外显子的第1位核苷酸A发生突变(c.1A>G),导致氨基酸序列发生错义突变(p.M1V),家系中其他7例患者均带有该突变位点.发现家系2先证者MVD基因第7号外显子的第746号核苷酸T发生突变(c.746T>C),导致氨基酸序列发生错义突变(p.P249S),家系中其他2例患者均带有该突变位点.2个家系突变位点与疾病符合共分离,家系中健康成员及100例健康对照者均未发现相应突变.结论 MVD基因的错义突变(p.M1V;p.P249S)是导致2个家系汗孔角化症发病的特异性突变.
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文献信息
篇名
MVD基因突变所致不同临床表型的2个汗孔角化症家系
来源期刊
中国皮肤性病学杂志
学科
医学
关键词
汗孔角化症
MVD基因突变
临床表现
年,卷(期)
2018,(8)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
868-872
页数
5页
分类号
R758.5
字数
语种
中文
DOI
10.13735/j.cjdv.1001-089.201801102
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姜薇
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MVD基因突变
临床表现
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
主办单位:
西安交通大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-7089
CN:
61-1197/R
开本:
大16开
出版地:
陕西省西安市西五路157号
邮发代号:
52-17
创刊时间:
1987
语种:
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
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