MVD基因突变所致不同临床表型的2个汗孔角化症家系

• 作者: 姜薇 朱培秋 赵慧娟 郭独一 闫慧敏
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 汗孔角化症 MVD基因突变 临床表现
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 868-872
• 页数: 5页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-089.201801102

摘要

目的 鉴定2个汗孔角化症家系的致病基因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 收集2个汗孔角化症家系的临床资料,提取外周血DNA,针对疾病相关基因测序分析,发现可疑致病性突变位于MVD基因,采用PCR扩增先证者及家系中患者MVD基因13个外显子及其侧翼序列测序验证,并以100例健康人作为对照.结果 2个家系均符合常染色体显性遗传模式.发现家系1先证者MVD基因第1号外显子的第1位核苷酸A发生突变(c.1A＞G),导致氨基酸序列发生错义突变(p.M1V),家系中其他7例患者均带有该突变位点.发现家系2先证者MVD基因第7号外显子的第746号核苷酸T发生突变(c.746T＞C),导致氨基酸序列发生错义突变(p.P249S),家系中其他2例患者均带有该突变位点.2个家系突变位点与疾病符合共分离,家系中健康成员及100例健康对照者均未发现相应突变.结论 MVD基因的错义突变(p.M1V;p.P249S)是导致2个家系汗孔角化症发病的特异性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜薇		60	321	8.0	16.0
2	闫慧敏		14	25	3.0	4.0
3	郭独一		7	20	2.0	4.0
4	朱培秋		5	7	1.0	2.0
5	赵慧娟		2	0	0.0	0.0