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摘要:
目的 鉴定2个汗孔角化症家系的致病基因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 收集2个汗孔角化症家系的临床资料,提取外周血DNA,针对疾病相关基因测序分析,发现可疑致病性突变位于MVD基因,采用PCR扩增先证者及家系中患者MVD基因13个外显子及其侧翼序列测序验证,并以100例健康人作为对照.结果 2个家系均符合常染色体显性遗传模式.发现家系1先证者MVD基因第1号外显子的第1位核苷酸A发生突变(c.1A>G),导致氨基酸序列发生错义突变(p.M1V),家系中其他7例患者均带有该突变位点.发现家系2先证者MVD基因第7号外显子的第746号核苷酸T发生突变(c.746T>C),导致氨基酸序列发生错义突变(p.P249S),家系中其他2例患者均带有该突变位点.2个家系突变位点与疾病符合共分离,家系中健康成员及100例健康对照者均未发现相应突变.结论 MVD基因的错义突变(p.M1V;p.P249S)是导致2个家系汗孔角化症发病的特异性突变.
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文献信息
篇名 MVD基因突变所致不同临床表型的2个汗孔角化症家系
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 汗孔角化症 MVD基因突变 临床表现
年,卷(期) 2018,(8) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 868-872
页数 5页 分类号 R758.5
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-089.201801102
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 姜薇 60 321 8.0 16.0
2 闫慧敏 14 25 3.0 4.0
3 郭独一 7 20 2.0 4.0
4 朱培秋 5 7 1.0 2.0
5 赵慧娟 2 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
节点文献
汗孔角化症
MVD基因突变
临床表现
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
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21
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