五例戊二酸血症Ⅰ型患者GCDH基因突变的分子诊断

• 作者: 余科 傅清流 林卫华 林壹明 郑珍珠 韩明亚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 39-42
• 页数: 4页
• 字数: 2471字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.008

摘要

目的 探讨5例戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-Ⅰ)患者的GCDH基因突变情况,为临床诊治提供参考依据.方法 应用Sanger测序法对泉州地区5例GA-Ⅰ患者GCDH基因的所有外显子及侧翼内含子进行测序,并对测得序列进行分析,以寻找可能的致病突变位点.结果 5例患者均检测到GCDH基因突变,共检测到4种突变位点,包括2种错义突变[c.532G＞A (p.G178R)、c.533G＞A(p.G178E)]和2种移码突变[c.106_107delAC(p.Q37fs*5)、c.1244-2A＞C].其中,c.1244-2A＞C突变频率最高,c.106_ 107delAC为未见报道的新突变,MutationTaster软件预测其为致病性突变.结论 本研究分析了5例戊二酸血症Ⅰ型患者的GCDH基因突变情况,从基因水平上证实了临床诊断,发现1个新的GCDH基因突变位点,丰富了GCDH基因的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余科		3	16	2.0	3.0
2	韩明亚		1	1	1.0	1.0