通过高通量全基因组测序技术精确判断平衡易位断点

• 作者: 周献红 张文勇 张洋 徐仲尧 朱庆燕 杨传春 许详阳 郑加永 金贞术 陈川
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 猫叫综合征 全基因组测序 平衡易位
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 14-16,52,封2
• 页数: 5页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 精确判定猫叫综合征患儿及其父亲(携带染色体平衡易位)的染色体异常及断点.方法 通过低深度高通量全基因组测序(WGLCS,Whole-Genome Low-Coverage Sequencing)技术对患儿及其父进行测序,分析染色体中存在的染色体变异及其断点候选区域(精确的±1kb),结合PCR扩增和一代测序技术,精确确定染色体断点.结果 通过WGLCS技术,将染色体断点定位到5号染色体的23,314,205到23,314,785之间和12号染色体的14,779,615到14,780,233之间.结合PCR和一代测序技术,最终将染色体平衡易位的断点确定为5号染色体的23,314,435到23,314,436之间(5p14.2)和12号染色体的14,780,019到14,780,020之间(12p13.1).结论 WGLCS适用于染色体复杂结构变异的检测,可以精确的将染色体断点精确的±1kb区域,满足常规分子生物学的实验要求,为改进、完善人工辅助生殖技术提供可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑加永		9	72	3.0	8.0
2	杨传春		1	0	0.0	0.0
3	张洋		1	0	0.0	0.0
4	许详阳		1	0	0.0	0.0
5	周献红		1	0	0.0	0.0
6	金贞术		1	0	0.0	0.0
7	朱庆燕		1	0	0.0	0.0
8	陈川		1	0	0.0	0.0
9	徐仲尧		1	0	0.0	0.0
10	张文勇		1	0	0.0	0.0