高分辨熔解曲线技术快速筛查SLC4A1基因c.166A>G突变

• 作者: 何本进 廖林 林发全 马诗玥
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 球形红细胞增多,遗传性 阴离子交换蛋白1,红细胞 高分辨率熔解曲线
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 370-373
• 页数: 4页
• 字数: 3308字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.05.009

摘要

目的 探讨高分辨熔解曲线(HRM)技术对SLC4A1基因进行突变筛查的可行性.方法 选用DNA测序确认为c.166A>G(p.Lys56Glu)杂合突变的2例遗传性球形红细胞增多症(HS)和30份健康体检者标本,使用Primer Premier 6.0软件设计相应的HRM引物,在LightCycler? 480中进行检测和HRM分析.结果 应用HRM法能有效检测出2例HS的SLC4A1基因c.166A>G杂合突变,且其检测的特异度与敏感度皆为100%.结论 HRM技术能对SLC4A1基因c.166A>G进行突变筛查,为一种高效、准确和低成本的分子诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林发全	广西医科大学第一附属医院检验科	130	731	13.0	20.0
2	马诗玥	广西医科大学第一附属医院检验科	8	19	3.0	3.0
3	廖林	广西医科大学第一附属医院检验科	9	12	2.0	2.0
4	何本进	广西医科大学第一附属医院检验科	1	1	1.0	1.0