一α2珠蛋白基因突变-IVS-Ⅱ-43(G→A)家系调查及临床表型分析

• 作者: 张兵 张水兰 李育敏 汤花梅 阚丽娟 陈亚琼
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 α-珠蛋白基因 点突变 家系
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 124-126
• 页数: 3页
• 分类号: R555
• 字数: 3030字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.02.12

摘要

目的 对1例α2珠蛋白基因突变类型-IVS-Ⅱ-43(G→A)先证者进行家系调查,并进行临床表型分析.方法 采集家系成员外周血标本进行血液学表型分析,用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法对家系成员外周血样本进行常见的地贫基因类型检测和α-珠蛋白基因序列分析.结果 该家系成员中先证者及其双胞胎兄弟表现为平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和血红蛋白浓度(Hb)降低的小细胞低色素贫血表型,父母红细胞参数结果均正常;各家系成员的血红蛋白分析结果显示HbA2均在正常参考区间,未发现异常血红蛋白.该家系成员均排除3种常见α-地贫基因缺失、3种常见α-地贫基因点突变和17种常见β-地贫基因点突变.α-珠蛋白基因测序检测结果显示先证者及其母亲携带α2珠蛋白基因IVS-Ⅱ43(G→A)杂合突变,其双胞胎兄弟和父亲未见异常突变.结论 该家系为α2珠蛋白基因突变类型-IVS-Ⅱ43(G→A),其杂合子携带者的血液学表型正常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李育敏	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	15	12	2.0	2.0
2	阚丽娟	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	15	12	2.0	2.0
3	张水兰	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	16	14	2.0	2.0
4	汤花梅	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	11	12	2.0	2.0
5	张兵	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	3	2	1.0	1.0
6	陈亚琼	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	3	1	1.0	1.0