内淋巴囊瘤的临床和VHL基因突变分析研究

• 作者: 刘辉 李永 李永新 许丽萍 郝瑾 陈树斌 鲜军舫
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 内淋巴囊瘤 von Hipple-Lindau病 VHL基因
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 651-658
• 页数: 8页
• 分类号: R764
• 字数: 6113字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2018.05.012

摘要

目的 观察内淋巴囊瘤的临床特点、影像学和听力学特征,探讨内淋巴囊瘤的VHL基因突变情况.方法 经术后病理确诊、经过我院手术治疗的内淋巴囊瘤病人共4例(2男2女),中位年龄为40.5岁(15～62岁),整理该病例系列临床基本资料,以及影像学和听力学检查结果,进行VHL基因突变检测,术后随访6～35个月.结果 三例患者中首发症状1例为患侧面瘫,3例为患侧单侧耳鸣,听力测试提示感音神经性听力下降.颞骨CT表现为内淋巴囊区类圆形膨胀性骨质破坏,局部呈虫蚀样.内耳MR表现为内淋巴囊区混杂T1长T2信号影,边缘呈分叶状,部分其内见液-液平面,病灶不均匀明显强化.病例3还发现肾脏下极占位(病理:肾透明细胞癌),结合内淋巴囊瘤,以及发现VHL第3外显子发生杂合缺失c.620_633del,导致p.Ala207GlyfsX44,最终确诊为von Hipple-Lindau(VHL)病,并给予遗传咨询.结论 对临床上单侧耳鸣、听力下降的患者需考虑到内淋巴囊瘤的可能,它独立发生,或合并其他中枢神经系统或内脏病变,是VHL病的一个表现,需要进一步进行VHL基因突变检测和遗传咨询.