福建省606例非综合征型聋患者常见聋病基因突变检测结果分析

• 作者: 卢雪花 张亚敏 徐小妹 徐榕青 李丽莎 林文津 郭舜民
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型聋 耳聋基因 飞行时间质谱 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 371-374
• 页数: 4页
• 分类号: R764.21
• 字数: 3096字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2018.04.009

摘要

目的 分析福建省不同地区非综合征型聋患者耳聋基因突变检测结果,了解福建省聋病患者常见突变基因及突变热点.方法 收集福建福州、龙岩、南平、三明地区606例非综合征型聋患者的外周血样本,采用飞行时间质谱检测技术结合毛细管电泳测序对常见的致聋基因20个常见突变位点12 SrRNA基因1555A→G、1494C→T,GJB2基因35del G、167del T、176_191del 16、235del C、299_300delAT,SLC26A4基因281C→T、589G→A、IVS7-2 A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975GC、2027T→A、2162C→T、2168A→G,GJB3基因538C→T、547G→A进行检测.结果 606例非综合征型聋患者中,共检测出耳聋基因突变140例(23.10％),其中12SrRNA基因突变40例(6.60％),GJB2耳聋基因突变67例(11.06％),SLC26A4突变患者33例(5.54％),未检测到GJB3基因突变.福州、龙岩、南平、三明地区常见耳聋基因突变检出率分别为17.89％(34/190)、22.39％(30/134)、31.06％(41/132)、23.33％(35/150),南平地区检出率高于福州地区,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 福建省非综合征型聋病患者GJB2突变检出率最高,其次为12SrRNA、SLC26A4.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐榕青		72	328	9.0	15.0
5	林文津		63	312	7.0	15.0
9	郭舜民		54	264	8.0	13.0
13	张亚敏		45	185	6.0	12.0
17	徐小妹		12	30	3.0	4.0
21	李丽莎		2	8	2.0	2.0