三个戊二酸血症Ⅰ型家系的临床及基因变异分析

• 作者: 施晓容 柯钟灵 莫桂玲 谢文煌 郑爱东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因 基因突变谱
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 796-799
• 页数: 4页
• 字数: 2909字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.004

摘要

目的 通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia typeⅠ,GA-1)家系进行基因分析,探讨基因变异与表型的关系.方法 提取3个家系3例先证者及其父母外周血基因组DNA,对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因进行直接测序,确定GCDH基因变异类型.结果3例患者的临床表现差异大,具有相同基因型的不同患儿临床表现差异很大.测序结果显示家系1和家系2先证者均检测到GCDH基因c.1133C>T(p.Ala378Val)与c.1244-2A>C复合杂合变异,父母分别携带c.1133C>T(p.Ala378Val)变异和c.1244-2A>C变异.家系3先证者检测到GCDH基因c.339delT(p.Tyr113)与c.406G>T(p.Gly136Cys)复合杂合变异,父亲携带c.339delT变异,母亲携带c.406G>T变异.经检索HGMD数据库、dbSNP、千人基因组证实c.339delT及c.1133C>T变异为未报道过的新变异,生物学信息分析软件预测蛋白功能,提示均为致病性变异.结论 新致病变异的检出,丰富了 GCDH 基因的突变谱;未发现 GCDH 基因型与临床表型相关的证据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢文煌	福建医科大学附属第一医院儿科	17	63	5.0	7.0
2	郑爱东	福建医科大学附属第一医院儿科	9	18	3.0	4.0
3	莫桂玲	广州金域医学检验中心分子遗传室	8	25	3.0	4.0
4	柯钟灵	福建医科大学附属第一医院儿科	9	21	2.0	4.0
5	施晓容	福建医科大学附属第一医院儿科	11	37	4.0	5.0