苯丙酮尿症一家系的基因诊断及产前诊断研究

• 作者: 季春燕 张海荣 朱海燕
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 苯丙酮尿症 PAH基因 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 312-315
• 页数: 4页
• 字数: 2963字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.04.015

摘要

目的 对有苯丙酮尿症(PKU)家族史的孕妇(先证者姨妈)提供遗传咨询,为家系内的先证者进行基因诊断,明确致病突变及家系成员基因型,为孕妇提供产前诊断.方法 临床实验诊断研究,对2016年10月在海军总医院就诊、进行遗传咨询的孕妇及家系成员进行基因诊断.应用Sanger测序方法,对患儿的苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)进行序列分析,针对检测到的突变对家庭成员进行检测,明确致病突变.患儿母亲的妹妹(姨妈)妊娠,对其胎儿进行相应位点的突变分析,同时采用片段长度多态性方法,对家系成员PAH基因3号内含子的短串联重复(STR)位点进行单体型分析.结果 序列分析显示患儿PAH基因IVS4-1G>A/c.770G>T复合杂合突变,分别来自其母亲和父亲;患儿姨妈同为IVS4-1G>A杂合突变携带者,其丈夫为c.827T>A杂合突变携带者;为胎儿进行了产前基因诊断显示仅遗传了其父亲的c.827T>A杂合突变,且STR单体型与先证者不同.结论 对于常染色体隐性遗传病,同一家系中的携带者组成的不同家庭,在遗传咨询中,均需要明确配偶是否为致病基因携带者,充分评估胎儿发病风险.(中华检验医学杂志,2018,41:312-315)

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张海荣	中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心	19	49	4.0	6.0
2	朱海燕	中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心	35	139	6.0	10.0
3	季春燕	中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心	7	24	3.0	4.0