1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查

• 作者: 姜雯 李国保 李振江 汪洋 王小兵 薛敏 赵水明 郑文宏 齐龙旺
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血因子Ⅺ缺乏症 遗传性 基因 突变 家系
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 案例分析
• 页码范围: 947-950
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 字数: 3710字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.12.17

摘要

目的 分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷.方法 检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FⅪ基因突变.结果 患儿家系中7位成员APTT显著延长,FⅪ活性明显下降.先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841C＞T(p.Gln263stop)无义突变.还发现3个多态性位点,分别是第8呈外显子c.801A＞G(p.Thr249Thr)同义突变,第15号外显子c.1812G＞T(p.Arg586Arg)及c.1839G＞A(p.Glu595Glu)同义突变.结论 c.841C＞T(p.Gln263stop)杂合突变是导致此家系FⅪ缺乏的基因发病机制.