五例Allan-Herndon-Dudley综合征患儿的临床及遗传学特点分析

• 作者: 于淑杰 包新华 王佳平 章清萍 陈岩
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Allan-Herndon-Dudley综合征 甲状腺激素 X连锁智力低下 SLC16A2基因
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 484-488
• 页数: 5页
• 字数: 3870字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.005

摘要

目的 阐明Allan-Herndon-Dudley综合征(Allan-Herndon-Dudley syndrome,AHDS)的临床及遗传学特征.方法 对117例智力低下患儿进行靶向捕获二代测序,对具有SLC16A2基因突变的AHDS患儿的临床资料包括临床表现、头颅影像学、甲状腺激素、心电图等进行总结.结果 共发现5例SLC16A2基因突变的AHDS男性患儿,包括1个家系(2例患儿)及3例散发病例.就诊年龄8个月至8岁,5例患儿均表现为严重的智力运动发育落后,不能抬头、不会独坐,无语言,对外界反应迟钝;5例患儿均有躯干部肌张力低下,且均有肌张力不全和锥体束症状,3例患儿有窦性心动过速.5例患儿均存在甲状腺素水平异常,表现为游离三碘甲状腺原氨酸升高,游离四碘甲状腺原氨酸降低,促甲状腺激素正常.3例患儿进行了头颅磁共振检查,均显示髓鞘化落后.3例散发病例中,2例为SLC16A2基因新发突变,分别为c.61G＞T(p.E21X)、c.695_699delATGGT(p.N232SfsX7),1例突变遗传自母亲,为c.42delC(p.W15GfsX69),家系病例两兄弟的突变均为c.916C＞T(p.Q306X),遗传自母亲.结论 AHDS以严重智力运动落后为主要表现;以肌张力低下、肌张力不全、锥体束征为主要的神经系统异常体征;甲状腺激素水平紊乱是提示本病的重要线索.中枢神经系统髓鞘化延迟也是AHDS的特征之一.本病属X连锁智力低下,由SLC16A2基因突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于淑杰	哈尔滨市儿童医院神经内科	17	33	4.0	4.0