染色体微阵列分析在胎儿唇腭裂畸形中的临床应用

• 作者: 孟卓 林小影 熊礼宽 王辉林
• 来源期刊: 海南医学
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 超声 胎儿 唇腭裂 染色体微阵列分析技术 基因组拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 336-338
• 页数: 3页
• 分类号: R714.53
• 字数: 3330字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6350.2018.03.011

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值.方法 研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12例单纯性CLP,9例综合征性CLP.21例样本中羊水13例,脐带血1例,引产胎儿组织2例,新生儿外周血5例.采用染色体核型技术和CMA技术对样本进行检测,获得基因组拷贝数变异(CNVs),对比CMA技术和传统染色体核型技术对唇腭裂患者检出异常结果的敏感性,评估不同类型唇腭裂患者携带CNVs的差异.结果 CMA结果中33.3%(7/21)为CNVs,染色体核型结果中9.5%(2/21)为染色体异常,差异无统计学意义(P>0.05).CMA结果中单纯性CLP检出CNVs率为25.0%(3/12),综合征性CLP检出CNVs率为44.4% (4/9),差异无统计学意义(P>0.05).结论 不管是综合征性的唇腭裂,还是单纯性的唇腭裂,使用CMA技术进行分析均较传统染色体核型技术能提高异常检出率,但尚需进一步证实CMA在产前超声诊断唇腭裂胎儿时的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	熊礼宽		22	78	5.0	7.0
3	孟卓	深圳市宝安区妇幼保健院超声科	5	13	3.0	3.0
6	林小影	深圳市宝安区妇幼保健院超声科	16	52	4.0	6.0
10	王辉林		1	5	1.0	1.0