Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析

• 作者: 丁宇 吴莫龄 常国营 李娟 沈亦平 王剑 王秀敏 陈瑶
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: Bloom综合征 生长和发育 小头畸形
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 373-376
• 页数: 4页
• 字数: 4398字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.05.013

摘要

目的 分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法 分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测序平台进行高通量测序,检测基因变异位点.结果 患儿为同胞两姐弟,因“身材矮小,身高增长缓慢”就诊,足月顺产,母孕产史无异常,均有喂养困难,营养不良.体格检查:匀称型身材矮小,反应迟钝,有长脸、小下颌、颧骨高的特殊面容.先证者8岁3月龄初次就诊,身高99.7 cm,体质指数12.07 kg/m2,头围45.5 cm,出生体重1.6 kg,反复呼吸道感染及中耳炎病史.先证者胞弟3岁11月龄初次就诊,身高86.6 cm,体质指数14 kg/m2,出生体重1.95 kg,16月龄因“头围36 cm”诊断为小头畸形,有反复呼吸道感染及鼻窦炎病史.随访8年,均未发现蝶形红斑样皮疹,均未发现肿瘤的临床征象.基因分析提示先证者及同胞弟弟的BLM基因均携带c.772_773delCT(p.Leu258Glufs*7)和c.959+2T＞A复合杂合变异,分别遗传自其父母,搜索文献及数据库无c.959+2T＞A变异的报道.结论 Bloom综合征主要表现为身材矮小、小头畸形、特殊面容,喂养困难,免疫功能低下,可无蝶形红斑样皮肤改变.BLM基因c.959+2T＞A为新发现的致病性变异.