姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变研究

• 作者: 李晓清 熊晖 王爽 范燕彬 葛琳 黄昱
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Cockayne综合征 ERCC8基因 单体型 始祖突变
• 年，卷（期）: 2018,（20）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1578-1581
• 页数: 4页
• 字数: 3682字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.20.013

摘要

目的 分析并确立1个Cockayne综合征(CS)家系的临床、影像学及遗传学特征,以提高对该病的认识.方法 收集1对共患CS的同胞姐弟及其父母的临床资料,总结临床和影像学特征.提取患儿及其父母外周血DNA,应用目标序列捕获和第二代测序技术及Sanger测序对该家系患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异,并对目标基因的6个标签单核苷酸多态性进行基因型分析及单体型分析.结果 先证者,女,2岁11个月,因“反复皮疹、智力运动发育落后”就诊.就诊时身高85 cm,体质量10.5 kg,头围43 cm,身高、体质量增长缓慢.1岁独坐,l岁10个月独走,1岁2个月说简单话,智力运动发育落后.查体面部蝶形红斑,面颊部皮肤脱屑伴色素沉着,光敏性皮肤损害.宽基底步态,步态不稳,持物手抖.眼科检查示双眼视网膜色素变性.脑干听觉诱发电位示双耳听通路脑干上段轻度传导延迟.肌电图及神经传导速度检查提示神经性损害.头颅磁共振成像检查提示双侧脑室旁白质异常信号,大枕大池.先证者胞弟,1岁1个月,症状同其姐.目标序列捕获测序并经Sanger测序验证提示,该家系中2例患儿均存在切除修复交叉互补8(ERCC8)基因c.843+ 2T＞C和c.394_398del、p.Leu132AsnfsTer6复合杂合变异,变异分别遗传自患儿母亲和父亲.结论 同胞两姐弟具有典型的CS临床表现并携带ERCC8基因复合杂合致病性变异.为证明ERCC8 c.394_398del突变可能是中国人群的始祖突变提供了新的证据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
2	王爽	北京大学第一医院儿科	70	684	14.0	23.0
3	李晓清	北京大学第一医院小儿眼科	12	63	6.0	7.0
4	葛琳	北京大学第一医院儿科	10	18	2.0	4.0
5	黄昱	北京大学医学遗传学系	15	110	4.0	10.0
6	范燕彬	北京大学第一医院儿科	6	5	1.0	2.0