应用多种技术综合诊断胎儿嵌合型X环状染色体

• 作者: 谢清华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Bac-on-Beads技术 环状染色体 产前诊断 荧光原位杂交 (SNP array)
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 46-48
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 应用多种技术对2例嵌合型特纳综合征45,X/46,X,r(X)进行产前诊断,探讨X环状染色体胎儿的遗传学和影像学特征.方法 应用染色体G带、Bac-on-Beads技术、荧光原位杂交技术及SNP array技术从多个水平对胎儿进行识别与定位.结果 两例嵌合型X环状染色体胎儿经G显带、荧光原位杂交技术、芯片技术等均证实为环状染色体.结论 产前诊断中应用多种技术联合检测有利于发现、明确各种染色体异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢清华		3	7	1.0	2.0