中国汉族家族性肥厚型心肌病中MYH7基因Lys847del突变位点分析

• 作者: 何萍萍 余玉盛 张郁青 方旭 杨俊华 杨吉猛 陶琴
• 来源期刊: 医学临床研究
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病 肥厚性 点突变
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2297-2300
• 页数: 4页
• 分类号: R542.2
• 字数: 2938字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7171.2018.12.003

摘要

[目的]探讨中国汉族家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因-肌球蛋白重链(MYH7)突变位点,并分析基因型及其临床表现.[方法]选择9例HCM汉族家系先证者进行HCM常见基因检测,即 TNNT2、MYBPC3、MYH7、TNNI3基因全外显子扩增和高通量测序,并使用Sanger测序法对家系成员和健康志愿者进行验证.观察记录两组一般体格检查、临床症状、心电图、超声心动图以及3.0T心脏磁共振,定期进行门诊或电话随访.[结果]1个家系中发现MYH7基因上第22号外显子Lys847del突变,而正常对照组同一位置未见异常.该家系中除先证者外还存在2例携带该基因突变者,为其母亲及女儿,先证者母亲在进行家族筛查时确诊为HCM,其女儿不符合HCM诊断标准.[结论]MYH7基因22号外显子Lys847del突变可能为我国家族性HCM的致病性突变位点,携带该突变基因型的肥厚型心肌病患者可能呈现相似的临床表型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨俊华	苏州大学附属第一人民医院心血管内科	99	412	11.0	16.0
2	张郁青	南京市江宁医院心血管内科	8	21	3.0	4.0
3	陶琴	南京市江宁医院心血管内科	2	1	1.0	1.0
4	余玉盛	南京市江宁医院心血管内科	8	8	2.0	2.0
5	何萍萍	南京市江宁医院心血管内科	2	0	0.0	0.0
6	杨吉猛	南京市江宁医院心血管内科	2	0	0.0	0.0
7	方旭	南京市江宁医院心血管内科	1	0	0.0	0.0