先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析

• 作者: 余立丹 刘月仙 李海江 杨丹 荆凤 陈涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性肌强直 离子通道蛋白-1 错义突变 复合杂合突变
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 400-402
• 页数: 3页
• 字数: 1990字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.021

摘要

目的 探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1 (chloride channel 1,CLCNl)基因突变特点.方法 收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析.用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序.结果 先证者CLCN1基因第8及11外显子各发现1处错义突变,分别是c.937G＞A和c.1205C＞T.其母亲存在第8外显子c.937G＞A突变,其父亲存在第11外显子c.1205C＞T突变,其弟未见上述突变.结论 在一个先天性肌强直家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究我国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈涛	昆明医科大学第一附属医院神经内科	22	44	4.0	6.0
2	杨丹	昆明医科大学第一附属医院神经内科	22	41	4.0	5.0
3	李海江	昆明医科大学第一附属医院神经内科	8	3	1.0	1.0
4	刘月仙	昆明医科大学第一附属医院神经内科	4	0	0.0	0.0
5	荆凤	昆明医科大学第一附属医院神经内科	3	2	1.0	1.0
6	余立丹	昆明医科大学第一附属医院神经内科	6	4	1.0	2.0