1例1p36微缺失综合征的产前诊断及遗传学分析

• 作者: 侯巧芳 刘红丽 吴东 廖世秀 张朝阳 时伟丽 李涛 杨艳丽 王鑫
• 来源期刊: 中华实用诊断与治疗杂志
• 关键词: 1p36微缺失综合征 产前诊断 微阵列比较基因杂交技术 断裂点区域序列分析 常规G显带分析
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 疾病预防与控制
• 页码范围: 74-76
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13507/j.issn.1674-3474.2018.01.021

摘要

目的 明确1例胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其发生机制.方法 高龄孕妇1例,行羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,并采集孕妇及配偶静脉血,采用常规G显带分析羊水细胞及外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析胎儿及其父母基因组DNA拷贝数目变异,使用RepeatMasker软件分析断裂点区域序列特征,并与美国加州大学圣塔克鲁兹分校基因组数据库进行比较.结果 G显带核型分析结果显示,胎儿及其父母染色体核型未见异常;aCGH分析结果显示胎儿1p36.33-36.32区域存在2.8 Mb杂合性缺失,且包含4个功能基因,其父母基因组DNA未见拷贝数目异常;断裂点区域序列分析结果显示,断裂点区域序列GC含量升高,含有7个富含GC的短串联重复序列,包含12种Alu重复单位共32个Alu序列.结论 胎儿1p36区域缺失为新发突变,具有致病性,可能与富含GC的短串联重复序列参与缺失的形成有关.