高通量测序在胎儿性染色体非整倍体异常检测中的临床应用

• 作者: 周云 张庆娥 曹森杨 李敏 王杜娟 董晶晶
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序 性染色体 非整倍体异常
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 37-38
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨高通量基因测序技术在诊断胎儿性染色体异常中价值.方法 选择2015年01月01日至2016年12月31日于盐城市妇幼保健院产前诊断中心行无创胎儿DNA检测8645例, 对提示性染色体异常孕妇行侵入性产前诊断.结果 8645例NIPT孕妇, 提示性染色体异常48例, 筛查阳性率0.56％.其中42例行侵入性产前诊断, 17例与筛查结果一致, 其中 (45, XO) 4例, (47, XXX) 5例, (47, XXY) 4例, (47, XYY) 4例, 羊水培养失败1例, NIPT检测准确率41.46％ (17/41) .结论 NIPT进行胎儿性染色体非整倍体异常的检测是可行的, 但仍需侵入性诊断进一步确诊, NIPT对性染色体三体的准确性高于性染色体单体.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹森杨		9	46	4.0	6.0
2	周云		9	4	1.0	1.0
3	王杜娟		7	2	1.0	1.0
4	李敏		4	0	0.0	0.0
5	董晶晶		2	0	0.0	0.0
6	张庆娥		1	0	0.0	0.0