无创产前筛查胎儿染色体非整倍体假阳性一例

• 作者: 孙菊香 薛春红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 63-62
• 页数: 0页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

1 病例 孕妇38岁,因“孕18+2w,高龄孕妇”行无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS),采集孕妇外周血行高通量DNA测序,13号染色体检测值3.799(正常值参考范围＜3.0),产前遗传咨询门诊就诊,建议进一步行羊水穿刺检查,孕妇选择羊水穿刺,染色体核型分析(Chromosome karyotype analysis)与基因芯片检测(单核苷酸多态性,Single Nucleotide Polymorphiss,SNP).染色体核型分析结果回报:46,XX,正常核型.单核苷酸多态性微阵列(Single Nucleotide Polymorphiss Array,SNP Array)检测结果:Arr [hg19] Xp22.32p22.31(5,520,891-6,212,117)×4,检测结果描述:AffymetrixCytoScan 750K SNP-Array芯片检测结果显示女性胎儿,该患者在X染色体Xp22.32p22.31区段存在691.2kb片段的2次重复,内含NLGN4X (300427),该基因突变与X染色体连锁的智力障碍(Mental retardation,X-linked)等疾病相关,临床表型包括语言发育障碍,精神发育迟滞等:已有小于该片段重复与肾上腺异常,面容异常等临床表型相关的个别病例报道(Patient:274575,遗传自表型正常的父母),该片段重复的临床意义尚不明确.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛春红		1	0	0.0	0.0
2	孙菊香		1	0	0.0	0.0