南宁某城区6551例β珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

• 作者: 石明芳
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: β珠蛋白生成障碍性贫血 基因诊断 基因型
• 年，卷（期）: 2018,（19）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2929-2931
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6
• 字数: 2172字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2018.19.025

摘要

目的 了解广西南宁江南区人群β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)点突变的基因型特点.方法 采用反向斑点膜条杂交技术对6551例受试者进行β地贫基因分析.结果 在6551例受检者中检出β地贫基因1242例,其中杂合子1238例,双重杂合子3例,纯合子1例.共发现11种β地贫基因突变位点,共15种基因类型,其中最为常见的是CD41-42(561例),其次是CD17(339例)、-28(97例)、IVS-Ⅱ-654(75例)、βE(72例)、CD71-72(53例)、IVS-Ⅰ-1(26例)、CD43(10例)、-29(3例)、CAP(1例)、CD27/28(1例)、CD41-42位点复合βE位点(1例)、CD41-42位点复合CD17位点(1例)、CD17位点复合βE位点(1例)、βE位点纯合子(1例).结论 南宁市江南区人群β地贫基因携带者较多,绝大多数为杂合子,以CD41-42基因型最为常见,极个别为中间型或重型β地贫.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石明芳	广西壮族自治区南宁市第二人民医院医学检验科	7	30	3.0	5.0