574例珠蛋白生成障碍性贫血阳性患者基因突变类型的回顾性分析

• 作者: 卢志华 张洪彬 张满娥 黄文滨
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 基因分型 福建
• 年，卷（期）: 2018,（19）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2892-2894,2898
• 页数: 4页
• 分类号: R556.6
• 字数: 3281字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2018.19.014

摘要

目的 了解福建龙岩地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因型及构成比.方法 收集2014年7月至2016年12月来该院进行地贫基因检测的患者1115例,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测--SEA、-α3.7和-α4.23种常见的缺失型α地贫基因,聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测WS、QS和CS 3种非缺失型α地贫基因及17种常见的β地贫基因.结果 1115例患者中有574例确诊为地贫,阳性率为51.48％.其中α地贫362例,占63.07％,12种基因型;β地贫201例,占35.02％,11种基因型;αβ复合型地贫11例,占1.91％,7种基因型.α地贫以--SEA/αα为主(73.76％);β地贫以β654/β为主(47.26％);αβ复合型地贫以-α3.7/αα与β654/β复合型最为常见(27.28％).结论 了解福建龙岩地区地贫基因型及分布可以为该地区地贫的遗传咨询和制订地贫预防措施提供科学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张满娥	福建省龙岩市第二医院分子生物实验室	14	57	5.0	7.0
2	张洪彬	福建省龙岩市第二医院分子生物实验室	8	33	3.0	5.0
3	黄文滨	福建省龙岩市第二医院分子生物实验室	2	2	1.0	1.0
4	卢志华	福建省龙岩市第二医院分子生物实验室	2	2	1.0	1.0