一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因变异分析

• 作者: 岑志栋 潘钦卿 罗巍 郑晓省
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 二代测序技术
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1104-1106
• 页数: 3页
• 字数: 2733字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.012

摘要

目的 明确1个主要表现为下肢痉挛性截瘫的X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断,为临床诊断提供早期依据.方法 从患者及其母亲的外周血白细胞中提取基因组DNA;应用二代测序技术设计一个包含表型为痉挛性截瘫疾病的检测包,首先对先证者进行分析,寻找可疑基因变异,再通过PCR及直接测序分析患者及其父母相应的基因组片段,进一步确认发现的基因变异.结果 先证者(男性)及其母亲均有行走困难的临床主诉.二代测序结果发现先证者在位于X染色体的ABCD1基因(转录本编号:NM_000033)存在c.623T＞A (p.V208E)变异,直接测序证实其母亲也携带该位点的同一杂合变异.结论 对于临床上病因不明的单纯性痉挛性截瘫,需要考虑鉴别X-连锁肾上腺脑白质营养不良.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗巍	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	32	102	6.0	8.0
2	岑志栋	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	12	29	3.0	5.0
3	潘钦卿	武义县第一人民医院神经科	2	2	1.0	1.0
4	郑晓省	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	2	1	1.0	1.0