凝血因子Ⅸ基因新发错义突变致乙型血友病一例家系分析

• 作者: 乔斌 李艳 熊亮 王京伟
• 来源期刊: 微循环学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乙型血友病 凝血因子Ⅸ 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 31-35
• 页数: 5页
• 分类号: R554+.1
• 字数: 3546字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1740.2019.04.006

摘要

目的;分析一例乙型血友病(HemophiliaB,HB)家系的遗传学病因.方法;采用凝固法检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT),免疫比浊法检测D-二聚体浓度;采用血液分析仪检测血红蛋白(Hb)含量,发色底物法检测凝血因子Ⅸ(F9)活性,采用PCR-Sanger测序法分析HB的关键致病基因F9基因序列并进行突变分析.结果;先证者Hb含量降低,凝血功能示APTT延长,D-二聚体增高,F9活性明显下降;先证者母亲及女儿A P T T及F9活性分别有不同程度的延长和降低,其父亲、妹妹和哥哥的APTT及F9活性正常.测序结果显示该家系先证者携带F9基因半合子错义突变c.289T>G(p.Cys97Gly),为首次发现的变异位点,先证者母亲及女儿各携带杂合突变.结论;F9基因第4外显子c.289T>G(p.Cys97Gly)半合子变异可能为HB致病性变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李艳	武汉大学人民医院检验科	576	4037	25.0	39.0
2	乔斌	武汉大学人民医院检验科	22	92	6.0	7.0
3	熊亮	武汉大学人民医院检验科	16	40	4.0	5.0
4	王京伟	武汉大学人民医院检验科	10	28	3.0	5.0