CLN6基因复合杂合突变导致神经元蜡样脂褐质沉积症一家系遗传学研究

• 作者: 楼铁 董旻岳 黄颖之
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 神经元蜡样质脂褐质沉积病/遗传学 病因学 基因 突变 剪接体 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防控制
• 页码范围: 373-377
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3231字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2019.08.04

摘要

目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因.方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种突变是否影响剪接.结果:测序结果显示先证者存在CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变,分别来自父母双方.RT-PCR及TA克隆测序提示两种突变均可导致两种异常剪接.结论:CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变很可能为该NCL家系患者的遗传学病因,新突变基因丰富了CLN6基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董旻岳	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室	41	387	10.0	19.0
2	楼铁	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室	1	0	0.0	0.0
6	黄颖之	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室	1	0	0.0	0.0