Leber遗传性视神经病变相关的线粒体G11778A,T14484C和G3460A突变筛查

• 作者: 丁晓霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: LHON 线粒体突变 G11778A T14484C G3460A
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 4-5,32
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA致病性的突变位点,为LHON的分子诊断和早期预防提供理论依据.方法 收集2016年6月至2018年1月在杭州市第一人民医院就诊的LHON患者1 00例以及80例性别、年龄相仿的正常对照.使用PCR-Sanger测序法检测线粒体G11778A,T14484C和G3460A这三个原发性突变位点.结果 经过测序比对,我们共发现有5例患者携带这3个致病性线粒体突变位点,其中携带线粒体G11778A突变的患者2例,T14484C突变的患者2例,携带G3460A突变的个体1例,这些突变位点在正常人群中均未发现.结论 线粒体G11778A,T14484C以及G3460A突变是LHON相关的致病性突变位点,在临床上开展这些突变位点的早期筛查显得非常有必要,这对于LHON的预防和分子诊断具有较好的指导作用.