一个FBN1基因突变的先天性单纯性晶状体异位家系的分析

• 作者: 刘欣华 叶晔 孙良南 蔡嘉敏 赵军
• 来源期刊: 中华眼科医学杂志（电子版）
• 关键词: 先天性 单纯性 晶状体异位 FBN1基因 家系
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 292-297
• 页数: 6页
• 字数: 5921字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-2007.2019.05.005

摘要

目的 分析一个晶状体异位家系的临床特征及致病基因,并探讨基因突变与其临床表型间的关系.方法 2018年8月收集晶状体异位家系的临床资料,绘制家系系谱图.采集家系成员的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,应用靶向基因测序方法初步筛选该家系候选突变基因,采用Sanger测序验证和家系共分离分析,确定该家系的致病基因及其突变位点.结果 该家系成员共有两代4人.其中,先证者Ⅱ1及其患病母亲分别于6岁及17岁时确诊为双眼晶状体异位,无骨骼系统及心血管系统等异常;先证者Ⅱ1及其患病母亲携带FBN1基因c.1600T>A(p.C534S)杂合突变,生物信息学分析提示具有高致病性,符合家系共分离特征.结论 该家系符合先天性单纯性晶状体异位疾病特征;FBN1基因c.1600T>A(p.C534S)是该家系的致病突变,为常染色体显性遗传;该位点突变导致第534号氨基酸由半胱氨酸变异为丝氨酸,此为人群中的首次报道.