高T4型THR受体基因突变致甲状腺激素不敏感症

• 作者: 刘赫
• 来源期刊: 实用糖尿病杂志
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 专家讲坛
• 页码范围: 6-8
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

甲状腺激素不敏感(Thyroid hormone insensitivity,THI),亦称甲状腺激素抵抗症(Thyroid hormoore resistance,RTH).是特指由于甲状腺激素受体(THR)基因突变或THR数目减少或缺如,致甲状腺腺及全身各组织器官对甲状腺激素(TH)反应性降低的或TH作用不足的一种综合征.是致先天性甲减(CH)原因之一. 自1967年Refetoff[1]等首次报导一对表亲婚配所生6个子女中,有2人患甲状腺疾病以来,目前国内外已报导2000多例RTHS患者,涉及500多个家系,发现THR基因突变124个突变位点[2].因属少见病,至今尚无确切发病率报道,仅于1982年Pohlenz等报导在新生儿中大约在40000个中有1例RTHS[3],目前国内也陆续有报道[4-8].

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘赫		47	0	0.0	0.0