造血转录因子基因突变与遗传性血小板缺陷

• 作者: 曲翠云 杨仁池
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: 造血转录因子 造血系统 基因突变 血小板疾病 血小板减少 遗传性血小板缺陷
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 289-295
• 页数: 7页
• 字数: 8444字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2019.04.003

摘要

造血转录因子(TF)为结合至特定DNA序列并调节相关基因表达的蛋白,其以组合的方式在启动子区域内与序列特异性DNA相结合后,作为激活剂或者阻遏物调节特定的基因表达.造血TF基因突变通过同时改变多个基因的表达,引起下游相关因子的连锁反应,影响巨核细胞生物学功能,从而影响血小板的生成与功能,最终导致血小板数量减少与功能缺陷,并且与某些血液恶性肿瘤的易感性相关.尽管大多数遗传性血小板缺陷(IPD)的发病机制尚未阐明,但是越来越多的研究证据表明,造血TF基因突变为导致血小板的产生、形态与功能缺陷的重要潜在因素之一.笔者拟就近年来IPD中造血TF基因突变相关的研究新进展进行介绍.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨仁池		48	264	9.0	14.0
2	曲翠云		1	1	1.0	1.0