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BBS1基因新突变导致Bardet-Biedl综合征的遗传学分析及产前诊断
BBS1基因新突变导致Bardet-Biedl综合征的遗传学分析及产前诊断
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摘要：
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南疆首例维吾尔族 Bardet-Biedl 综合征患儿诊治分析
Bardet-Biedl 综合征
维吾尔族
南疆
以反复泌尿道感染发病的Bardet-Biedl综合征一例报道及文献复习
巴德特-别德尔综合征
泌尿道感染
基因诊断
Bardet-Biedl综合征1例
Bardet-Biedl综合征
隐性遗传
多指(趾)畸形
GCDH基因新变异致戊二酸血症Ⅰ型的遗传学分析及产前诊断
戊二酸血症Ⅰ型
GCDH基因
新变异
产前诊断
内容分析
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期刊影响力
中国循证儿科杂志
主办单位：
复旦大学
出版周期：
双月刊
ISSN：
1673-5501
CN：
31-1969/R
开本：
大16开
出版地：
上海市万源路399号
邮发代号：
4-394
创刊时间：
2006
语种：
chi
出版文献量（篇）
1504
总下载数（次）
4
总被引数（次）
11743
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