一个芬兰型先天性肾病综合征家系的NPHS1基因的变异检测与产前诊断

• 作者: 侯巧芳 吴东 娄桂予 廖世秀 杨科 楚艳 段晓晓 王溦 祁娜 秦利涛 郭梁洁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 芬兰型先天性肾病综合征 NPHS1基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1022-1024
• 页数: 3页
• 字数: 2499字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.018

摘要

目的 通过对1个疑似芬兰型先天性肾病综合征家系进行遗传学分析,明确其致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 通过高通量测序法对脐血标本进行检测,应用Sanger测序法验证变异位点.结果 高通量测序分析结果显示胎儿NPHS1基因存在c.1440+1 G＞A剪接位点杂合变异和c.925 G＞T(p.Glu309X)杂合无义变异;Sanger测序验证结果显示胎儿母亲NPHS1基因存在c.1440+1G＞A杂合变异,父亲NPHS1基因存在c.925 G＞T(p.Glu309X)杂合变异.胎儿NPHS1基因的两个变异分别遗传自父母.c.1440+1G＞A变异为已报道的致病性变异,c.925 G＞T(p.Glu309X)为未报道过的致病性变异.结论 NPHS1基因c.925 G＞T(p.Glu309X)无义变异和c.1440+1G＞A剪接位点变异为其致病原因,致病性变异的检出有助于家系的遗传咨询和产前诊断.