FISH技术在无创产前筛查染色体异常中的参考价值分析

• 作者: 李伟 盛晓燕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交技术 染色体非整倍体 产前筛查 诊断
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 531-533
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 分析荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断染色体非整倍体异常中的参考价值.方法 选取2018年8-10月于我院接受产前诊断的1 30位孕妇为研究对象,抽取羊水标本行FISH检测和染色体核型分析,并随访追踪胎儿情况,对比各检测方法的信效度.结果 羊水细胞核型分析结果提示120位正常核型胎儿,8位异常核型胎儿;FISH技术检测结果和临床随访结果情况一致,三组检测结果相比,并无显著性差异(P均＞0.05);在高龄孕妇、母体唐氏血清筛查高风险、超声筛查异常、多项指证异常和其他因素异常上FISH技术检测和临床随访结果均一致;FISH技术检测、核型分析、联合FISH技术检测和核型分析上存在显著差异(x2=4.28,P＜0.05).结论 FISH技术在产前诊断染色体非整倍体异常中的参考价值较高,值得在临床上推广使用