一例18号环状染色体嵌合体综合征的综合诊断

• 作者: 刘毅 刘雪梅 张开慧 律玉强 王兴翠 盖中涛 马健 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 18号环状染色体 染色体微阵列分析 核型分析 缺失
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1010-1014
• 页数: 5页
• 字数: 3646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.015

摘要

目的 对1例精神运动发育迟缓、双足3～4趾并趾畸形的患儿进行分子细胞遗传学分析.方法 对患儿进行外周血染色体G显带核型和染色体微阵列分析.结果 患儿染色体核型为46,XY,r(18)[52]/45,XY,-18[3],染色体微阵列分析的结果显示其18q21.32-q23区发生了19.85 Mb的缺失,涉及CTDP1、TXNL4A、TSHZ1、PIGN、RTTN、TNFRSF11A、KDSR、CYB5A等99个功能基因.结论 18号环状染色体的临床表现与缺失/重复的范围以及涉及的功能基因有关.核型分析可以诊断环状染色体综合征,而染色体微阵列分析则可以确定缺失/重复的大小以及涉及的基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘雪梅	山东大学齐鲁儿童医院肾脏风湿免疫科	37	196	9.0	13.0
2	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	107	400	9.0	17.0
3	盖中涛	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	41	26	3.0	4.0
4	张开慧	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	35	27	3.0	4.0
5	律玉强	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	26	10	2.0	2.0
6	高敏	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	33	21	3.0	3.0
7	马健	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	17	16	3.0	4.0
8	王兴翠	山东大学齐鲁儿童医院肾脏风湿免疫科	4	48	1.0	4.0