常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病一家系UMOD基因突变研究

• 作者: 乔盼盼 任红 俞夏莲 孙世民 杨俪 王子秋 王朝晖 谢静远 陈楠
• 来源期刊: 内科理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 尿调制蛋白基因 家族性少年型高尿酸血症肾病
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 71-76
• 页数: 6页
• 分类号: R692.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.16138/j.1673-6087.2019.02.002

摘要

目的:通过1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)UMOD亚型(ADTKD-UMOD)家系,探讨其临床特点、诊断、治疗及致病基因突变等相关研究进展.方法:对l例ADTKD临床疑似病例进行资料收集、整理分析、ADTKD致病基因(MUC1、UMOD、REN、HNF1B和SEC61A 1)筛查及家系验证等.结果:此家系中有肾脏病患者7例,其中3例死于尿毒症,先证者表现为进行性血肌酐升高,尿蛋白及尿红细胞均阴性,诊断为遗传性间质性肾炎(慢性肾脏病4～5期),目前已行肾移植替代治疗.基因检测显示先证者存在UMOD基因杂合突变(NM_003361:exon3:c.263G＞T:p.G88V),通过软件Polyphen2、SIFT、Mutation Taster、CADD及Dann评分进行预测评估,均提示为致病突变,且4例存活患病家系成员均存在此UMOD基因突变.结论:ADTKD-UMOD以进行性肾功能下降、不伴或伴有轻度蛋白尿、血尿及家族聚集为主要表现,其诊断主要依赖于基因检测进行分型,肾脏替代治疗预后较好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈楠		262	1599	18.0	29.0
2	谢静远		50	153	9.0	11.0
3	任红		71	416	10.0	17.0
4	王朝晖		38	51	5.0	6.0
5	俞夏莲		6	2	1.0	1.0
6	乔盼盼		4	3	1.0	1.0
7	杨俪		6	0	0.0	0.0
8	王子秋		3	0	0.0	0.0
9	孙世民		1	0	0.0	0.0